Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.
Ritscher-Schinzel sendromu 1 (CranioCerebelloCardiac displazi; 3C sendromu)
Ritscher-Schinzel sendromu 1, otosomal resesif yolla aktarılır. Bu fenotipteki bulguların sayısı ve gücü daha fazladır. “3C sendromu”nun açılımından da görüldüğü gibi, kafatası, beyincik ve kalp bulguları baskındır.
İzlenen fizik gelişme geriliğini büyüme hormonu yetersizliğine bağlayan uzmanlar vardır. Artkafa çıkıntısı ve alın bombesi yüksektir. Saç çizgisi alına doğru inmiştir. Kulaklar aşağıda, burun basıktır. Hipertelorizm saptanır. Gözler çekiktir ve kolobomalar içerir. Üstdudak incedir. Altçene küçük, damak yarıktır.
Serebellum vermisinde gelişme geriliği vardır (hipoplazi). Dandy-Walker malformasyonunun yanı sıra kafatası arka çukurunda kist saptanır. Hidrosefali vardır. Hipotoni ve psikomotor gerilik nörolojik bulguların en önemlileridir..
Kardiyovasküler bulgular oldukça önemlidir: Fallot tetralojisi, kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, sol kalp hipoplazisi, kalp kapaklarında darlıklar (stenoz) gibi konjenital anomaliler saptanır.
Kosta eksiklikleri, sindaktili, vertebra anomalileri, anüs darlığı (atrezi), hidronefroz, sünnet derisi eksikliği (hipospadias), adrenal gland hipoplazisi, tek arterli göbek kordonu gibi ek bulgulara rastlanabilir.
Ritscher-Schinzel sendromu 2
Ritscher-Schinzel sendromu 2, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fiziksel gelişme geriliği olan hastada makrokranyum saptanır. Alın geniş, ense kalındır. Gözler çekiktir, hipertelorizm belirlenir. Dil büyüktür (makroglossi). Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri saptanır. Parmak anomalileri ve skolyoz vardır. Serebellumda gelişme geriliği (hipoplazi), hipotoni ve psikomotor gelişmede gerilik belirlenen nörolojik bulgulardır.