Oculodentodigital sendrom

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Kafatası kemikleri kalındır (hiperostozis). Saçlar seyrek, kuru ve kırılgan, uzayamazlar. Burun sırtı ince ve dar, çıkıntısı oldukça belirgin, delikleri küçüktür. Orta kulak yangısı (otitis media) ve işitme sorunları olabilir.

Göz bulguları: Hipotelorizm belirgindir. Mikroftalmi ve mikrokornea türü malformasyonlar vardır. Şaşılık (strabismus), glokom ve katarakt bulunabilir. Göz kapakları kısa ve dardır.

Çene ve diş bulguları: Yarık dudak ve yarık damak vardır. Diş dizilerinin bulunduğu kemikler (alveol kretleri) kalın, dişler küçüktür (mikrodonti); bu nedenle, dişler arasında geniş boşlukjlar oluşur (diastema). Önemli sayıda diş eksikliği bulunabilir (oligodonti). Mine hipoplazisine bağlı yaygın çürüklerin diş eksikliklerine katkısı olur. Pulpa anomalisi (taurodontism) görülebilir.

Öteki bulgular: Kardiyovasküler anomaliler, kalça çıkığı, parmak anomalileri (sindaktili, yelkensi parmak) saptanır. Yoğun nörolojik bulgulara (spastik yapı, epilepsi, reflekslerde değişkenlik, felçler) yol açan beyin malformasyonları görülür.