Niceliksel özellik lokusu

Niceliksel özellik veya kantitatif özellik, derecesine göre değişebilen, poligenik etkilerden sorumlu tutulan ve ayırt edici özelliklere sahip olan fenotipleri, yani çevre ile bir veya birden fazla genin meydana getirdiği ürününü tanımlar. Niceliksel özellik lokusu (NÖL) ise, niceliksel bir özelliğin altında yatan genleri içeren ya da bu genlerle bağlı olan DNA'nın gerili şeritlerini ifade eder. Niceliksel bir özelliğin belirlenmesiyle ilişkili genleri içeren genomun haritadaki eşleştirme bölgelerinde ve DNA fragmanlarının uzuluklarının tespit edilmesinde APUP (İng:AFLP) veya TNP (İng:SNP) gibi moleküler etiketler kullanılır. Bu, varyasyon özelliği altında yatan gerçek genlerin belirlenmesi ve sıralanması esnasında atılan ilk adımlardan biridir.

Niceliksel özellikler

Niceliksel veya çok faktörlü kalıtım olarak da bilinen poligenik kalıtım, iki veya daha fazla genlere ya da çevreyle etkileşime ya da bunlardan her ikisine de atfedilen ayırt edici fenotipik bir özelliğin kalıtımını ifade eder. Tek bir genin sorumlu olduğu monogenik özelliklerin aksine, poligenik özellikler Mendel genetiğinin kalıtım kurallarındaki örüntüleri izlemezler. Bunun yerine, onların fenotipleri genellikle çan eğrisi tarafından gösterilen sürekli bir gradiyent boyunca değişir.

Poligenik özelliğe bir örnek insanlardaki ten rengidir. Kişinin doğal cilt renginin belirlenmesinde birden çok gen ve faktörler rol oynadığından bu genlerden sadece birini değiştirmek cilt rengi üzerinde çok az veya hafif bir renk değişimi etkisi yapar. Çoklu genetik bileşenleri olan birçok genetik bozukluk, otizm, kanser, diyabet ve çok sayıda diğerleri de dahil olmak üzere, poligeniktir. Çoğu ayırt edici fenotipik özellikler birden fazla genin etkileşimin sonucudur.

Genellikle multifaktöryel etyolojinin sonuçları olarak kabul edilen hastalık süreçlerine dair bazı örnekler aşağıda listelenmiştir.

Doğuştan kalıtsal bozukluklar

• Dudak damak yarığı
• Doğuştan kalça çıkığı
• Nöral tüp defekti
• Pilor stenozu
• Yumru ayak

Erişkin yaşta ortaya çıkan hastalıklar

• Diabetes mellitus
• Kanser
• Epilepsi
• Glokom
• Yüksek tansiyon
• Manik depresyon
• Şizofreni
• Sedef hastalığı
• Triot bezi hastalıkları

Multifaktöryel kalıtsal hastalıkların, bir nevi hastanede tedaviye veya özel bakıma neden olacak şekilde insanları etkileyen genetik bozuklukların çoğunluğunu oluşturduğu da söylenmektedir.

• Bink MCAM, Boer MP, ter Braak CJF, Jansen J, Voorrips RE, van de Weg WE: Bayesian analysis of complex traits in pedigreed plant populations. Euphytica 2008, 161:85-96.