Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
![](https://static-test.vrachi.name/img/default/tags.png)
LEOPARD sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.
Bulgular
- Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı
- Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
- Hipertelorizm
- Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
- Parietal kemikler çıkıntılı
- İşitme sorunları
- Yüz üçgen biçiminde
- Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
- Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok
- Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
- Yarık damak
- Periodontal patolojiler
- Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
- Hipertrofik kardiyomyopati
- Pulmoner kapak stenozu
- İskelet sistemi anomalileri
- Kifoz ve skolyoz
- Üriner ve genital anomaliler
- Puberte gecikmesi