Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.
En sık görülen fenotip olan Sotos 1 sendromu, aşırı büyüme sendromlarının en ünlülerindendir:
- Doğum kilosu ve boyu fazladır (tosuncuk; makrosomi). 4 yaşına dek hızlı ve ileri kemik yaşı gösterir. Kollar ve bacaklar iri, eller ve ayaklar büyüktür. Dolikosefali ve belirgin bir makrosefali vardır (makrodolikosefali). Alın bombesi yüksek ve geniştir. Hipertelorizm saptanır.
- Ön ve yanlarda saç çizgisi yukarıdadır, şakalardaki saçlar seyrektir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Nistagmus ve strabismus belirlenir. Otitis media kökenli işitme sorunlarından yakınırlar.
- Yüz yapısı ince ve uzun, yanaklar uzun ve kırmızıdır. Ağıziçi incelemelerde, özellikle üstçene yanlarda dişlerin dizildiği kemik dokusunun (alveol kretleri) kalın, damağın aşırı çukur olduğu belirlenir. Altçene dar ve uzundur (prognatizm). Dişlerin erken sürerler; ancak, premolar dişler eksiktir (hipodonti).
- Bunların yanı sıra kardiyovasküler anomaliler, üriner sistem anomalileri ve omurga çizgisi anomalisi (skolyoz) belirlenir.
- Beyin hipoplaziktir; ventriküller geniştir, corpus callosum oluşmamıştır (agenez). Yenidoğanlarda belirgin bir hipotoni izlenir. Öğrenme güçlüğü, yürümede ve konuşmada gecikme, abartılı refleksler, zeka geriliği ve epilepsi saptanır.
Tümör riski yüksektir; akut lenfositik lösemi, Wilms tümörü, nöroblastoma, teratoma, gangliyonöroma, hepatosellüler karsinom, lenfoma, akciğer karsinomu bu tümörlerin başlıcalarıdır.