| Apert sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Akrosefali-sindaktili tip 1 |
| |
|
Apert sendromlu el sindaktili ile
| |
| Uzmanlık |
Medikal genetik 
|
Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir. FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür (embriyonun gelişmesinde önemli görevleri vardır; kan damarlarının ve kemiklerin kimi zararlarının onarımında da etkilidir).
Cücelik boyutlarına ulaşabilen genel bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası eklemlerinden koronal suturanın enken kapanması (kraniyosinostoz) nedeniyle ön-arka boyutunun çok kısa, ancak kaş çıkıntıları-kafatası tepe noktası arasındaki boyutun çok uzun olduğu, makrosefali izlenimi veren bir kafa biçimi vardır; alın (frontal kemik) yüksek ve geniştir (akrobrakisefali). Kafa kemiklerinde defekt alanları saptanır. Kafa tabanı asimetriktir. Gözler arası açıklık artmıştır (hipertelorizm). Göz çukurları (orbita) sığdır. Üst göz kapağında sarkma (ptozis) olabilir. Orta kulak sorunları (otitis media) ve işitme sorunları vardır. Burun sırtı basık, ucu top gibidir.
Yüz asimetriktir; yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Üstçene yanlarda dişleri taşıyan kemik dokusu (alveol kretleri) kalın, damak dar ve çukurdur. Üstçene diş arkı V biçimindedir. Sert damak kısadır ve uvula’yı da içine alan bir yarık vardır (yarık damak + uvula bifida).
Dişetlerinde büyüme saptanır (gingival hiperplazi). Dişlerin sürmesinde gecikme ve örtüşme bozuklukları (maloklüzyon) görülür. Dil büyüktür (makroglossi). Aşırı bir tükürük salgısı vardır (hipersalivasyon).
Deride aşırı yağlıdır ve bu nedenle çok sayıda akne saptanır. Yüz, gövde ve kollar derisinde içi irinli küçük kabarıklıklar (püstüller) oluşur.
Sindirim kanalında yemek borusu anomalisi (özofagusu atrezisi; yemek borusunun bir bölümünün konjenital ekskliğidir) ve mide çıkış kapısının darlığı (pilor stenozu) bulguları saptanır. Kalp septum defektleri (atrial; ventriküler) olabilir.
Parmak kemiklerinde simetrik sindaktili, kısa parmaklar (brakidaktili) ve eklemlerde kaynaşmalar (ankiloz); omurga sisteminde spina bifida görülür.
Erkeklerde skrotuma inmemiş testis, kızlarda vajina atrezisi (vajinanin bir bölümünün konjenitel eksikliği) olabilir. Üriner sistemin en belirgin bulgusu hidronefroz’dur.
Çok değişken sayıda beyin anomalileri ve bunlara bağlı zeka geriliği izlenir.
Hastalığın progresyon göstermesi halinde solunumda zorluk, işitme kayıpları, görme kayıpları kalıcı hale gelebilir. Bu nedenle zamanında ve yeterli müdahaleler yapılarak komplikasyon gelişiminin önüne geçilmelidir.
Apert sendromunda beklenen ömür ise tamamen hastalığın seyri, komplikasyon gelişip gelişmediği, hastanın çocukluk dönemini atlatıp atlatmadığı ile yakından ilişkilidir.