22q11.2 deletion sendromu (22q11 deletion sendromu), kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.
Ortak bulgular
- Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi: Paratiroid yetersizliği (Hipoparatiroidizm) nedenli hipokalsemi ve tetani (kaslarda aralıklı kasılmalar)
- Kraniyosinostoz
- Strabismus
- Retina damarlarında kalınlaşma
- Anoftalmi: Gözlerin ya da gözlerden birinin yokuğu (gerçek anoftalmi yoktur; bu olgularda gözler çok küçüktür-mikroftalmi)
- Kıvrımlı göz kapakları
- İçkulak malformasyonları (Mondini malformasyonu21 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.)
- Kronik orta kulak yangısı (otitis media)
- Mine hipoplazisi
- Diş eksikliği (oligodonti, hipodonti)
- Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus)
- İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
- Enfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
- Jüvenil romatoid artrit
- Doğumsal larinks darlığı (atrezi)
- Gırtlak ve yemek borusu (laringotrakeoözofageal) bileşke anomalilerine bağlı yutma güçlüğü
- Aspirasyon pnömonisi
- Beslenme sorunları (kabızlık, sindirim sistemi anomalileri)
- Büyüme hormonu eksikliği
- Beyin ve m.spinalis anomalileri
- Skolyoz
- Polidaktili
- Psikomotor gerilik
- Hipotoni
- Öğrenme güçlüğü
- Üriner sistem ve genital sistem anomalileri
Fenotipler
Çok ender olguların ayrıntıları verilmemiştir.
- DiGeorge sendromu
- Shprintzen sendromu (Velocardiofacial sendrom, Sedlackova sendromu): Çok ender
- Conotruncal anomaly face sendromu: Çok ender
- Opitz GBBB sendromu (otosomal dominant tipi)
- Asimetrik ağlayan yüz sendromu (Cardiofacial sendrom-Carney): Çok ender
- Polydactilia-dental-vertebral sendrom: Çok ender
Fenotiplere özgü bulgular
- Brakisefali ve kranyum asimetrisi (Opitz GBBB sendromu)
- Sutura frontalis çıkıntılı (Opitz GBBB sendromu)
- Hipertelorizm (Opitz GBBB sendromunda kadın taşıyıcılarda tek bulgu)
- Burun sırtı çıkıntılı, nazal septum kısa (Opitz GBBB sendromu)
- Garip yüz yapısı (Asimetrik ağlayan yüz sendromu, Opitz GBBB sendromu)
- Mikrostomia (DiGeorge sendromu)
- Makrognati-üstçene (DiGeorge sendromu)
- Yarık damak (Shprintzen sendromu)
- Yarık dudak-damak-dil (Opitz GBBB sendromu)
- Ağız tabanına yapışık dil (ankyloglossia) (Opitz GBBB sendromu)
- Süpernümerer dişler (Opitz GBBB sendromu)
- Oligodonti (Polydactilia-dental-vertebral sendrom)
- Yüksek maksilla-mandibuler retrognati (Shprintzen sendromu)
- Tek orta kesici diş (Shprintzen sendromu)
- Yarık damak+uvula bifida (DiGeorge sendromu)
- Mikrognati (Opitz GBBB sendromu)
- Neonatal dişler (Opitz GBBB sendromu)
- Hipodonti (Opitz GBBB sendromu)
- Mikrosefali (Shprintzen sendromu; Opitz GBBB sendromu)
- Beyinde Dandy-Walker malformasyonu (Opitz GBBB sendromu)
- Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi/agenezi (Opitz GBBB sendromu)
- Tümör riski: Hepatoblastoma, böbrek karsinomu (renal cell ca), Wilms tümörü, nöroblastoma (DiGeorge sendromu, Shprintzen sendromu)