Zinsser-Cole-Engman sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir. Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur.
Klinik bulgular
Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu
- Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
- Deride garip pigmentasyon
- Tırnaklarda distrofi
Zinsser-Cole-Engman sendromuna özgü ek bulgular
Genel bulgular
- Erken yaşlanma (progeria) bulguları
- Mikrosefali
- Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut)
Deri bulguları
- Deride büllöz lezyonlar
- Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler
- Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu
- Deri atrofisi (retiküler)
- El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz
Göz bulguları
- Kirpikler seyrek
- Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu
- Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi
- Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus)
- Katarakt
- Optik atrofi
Ağız bulguları
- Ağızda büllöz lezyonlar
- Ağız mukozasında atrofi
- Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu)
- Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir)
- Periodontal infeksiyonlar
- Çürükler
- Taurodontism
- Dilde atrofi (papillalar silik)
- Dil mukozası kalın
Hematopoietik sistem
- İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni)
- Myelodisplastik sendrom bulguları
- Aplastik anemi
- Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM)
- Akut myeloid lösemi riski yüksek
- Hodgkin lenfoması
Sindirim sistemi
- Pankreas kanseri
- Hepatosplenomegali
- Siroz
- Özofagus divertikülleri/darlığı
- Konjenital anal lökoplaki
Ürogenital sistem
- Üriner sistem anomalileri
- Hipogonadizm
İskelet sistemi
- Osteoporoz
- Kırıklar