Wolf-Hirschhorn sendromu (4p16.3 deletion sendromu; Pitt-Rogers-Danks sendromu; oculo-oto-facial dysplasia), genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.
Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası küçük (mikrosefali) ve asimetriktir. Artkafa (oksiput) bölgesinde, orta çizgi üzerindeki saçlı deride defektler vardır. Boyun kısa ve kalıncadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Kaşlar arasındaki tümsek (glabella) ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Orta çizgiye yaklaştıkça kaş kılları seyrekleşir. Alın yüksektir ve alınla kaynaşan geniş bir burun sırtı görülür. Dış kulak kanalı dardır. Kulak kepçesi önünde çukurlar ve et beni görünümünde oluşumlar vardır. İşitme sorunları olabilir.
Hipertelorizm, fırlak gözler (ekzoftalmi) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır; Rieger anomalisi, nistagmus, strabismus, iris defekti (koloboma) ve gözyaşı kanalı darlığı (nazolakrimal kanal atrezisi) vardır. Burun sırtı yayvan, burun ucu gagamsı görünümdedir. Ağız ve burun arasında fistül (oronazal fistül) olabilir.
Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Bazı hastalarda üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçük dil (uvula bifida) saptanır. Diş sürmelerinde aksamalar ve hipodonti görülür. Dişlerin bir bölümü kürek biçimindedir.
Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt belirlenir. IgA eksikliği nedenli solunum yolları ve kulak infeksiyonları sıktır. Kostalarda kaynaşmalar olabilir. Safra kesesi yoktur. Artı dalak bulgusu olabilir. Bağırsakların yerleşimlerinde sapmalar görülür. Erkek çocuklarında hipospadias vardır; testisler skrotuma inmemiştir (kriptorşidizm). Kız çocuklarında uterus oluşmamıştır. Puberte bulguları erken yaşlarda belirirken kemik yaşının geri olduğu saptanır. Vertebralarda kaynaşmalar ya da yarıklar görülür; sakrumda malformasyonlar vardır. Kifoz ve skolyoz, konjenital kalça çıkığı, kol ve bacak kemiklerinin ince oluşu, radius ve ulna kemiklerinin kaynaşması, ayaklardaki polidaktili iskelet sisteminde görülen başkaca anomalilerdir. Tırnak bombeleri aşırı yüksektir.
Beyinde corpus callosum anomalileri ve septum pellucidum malformasyonları vardır. Ventriküller büyüktür (hidrosefalus); içlerinde ve çevrelerinde kistik oluşumlar bulunur. Psikomotor gelişmede yetersizlik, alt ekstremitelerde belirgin hipotoni ve epileptik ataklar saptanır.
“4p16.3 deletion” saptanan bireylerde mesane kanseri riskinin artabileceği bildirilmektedir.