Wiskott–Aldrich sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Wiskott–Aldrich sendromu (WAS), egzama, trombositopeni (düşük trombosit sayısı), immün yetmezlik ve kanlı ishal (trombositopeniye sekonder) ile karakterize, X'e bağlı, nadir görülen bir resesif hastalıktır. Aldrich'in 1954'teki orijinal tanımına uygun olarak bazen egzama-trombositopeni-immün yetmezlik sendromu olarak da adlandırılır. WAS ile ilişkili X'e bağlı trombositopeni (XLT) ve X'e bağlı konjenital nötropeni (XLN) bozuklukları benzer ancak daha az şiddetli semptomlarla ortaya çıkabilir ve aynı genin mutasyonlarından kaynaklanır.