Williams sendromu

Williams sendromu
Uzmanlık	Medikal genetik, pediatri

Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.

Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.

Göz bulguları: Kaşlar birbirine birleşmiştir. Gözler çekiktir. İris mavidir ve yıldız biçimindedir. Şaşılık (strabismus) saptanır.

Kulak bulguları: Kronik otitis media ve sonucunda işitme sorunları görülür.

Yüz ve çene bulguları: Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. 3 yaşına dek peri yüzü görünümü izlenir. Filtrum uzundur. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Ağız çizgisi asimetriktir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti), mineleri hipoplaziktir. Sürekli dişlerin bazıları eksiktir (hipodonti). Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).

Kalp-damar bulguları: Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy) vardır.  Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları görülür. Kalpte septum defektleri, mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi/stenozu saptanır. Erişkinlik yaşlarına doğru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon başlar. Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps ve ölüm olabilir.

Endokrin patolojiler: Hormon dengesizliklerine bağlı bulgular (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi) ve diabetes mellitus saptanır.

Ürogenital sistem: Yaygın üriner sistem anomalileri vardır. Erkeklerde penis küçüktür.

Kas ve kemik bulguları: Kaslar ve eklemler gevşektir, eklem hareketleri kısıtlıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsüri nedeniyle osteoporoz gelişir. Omurga çizgisi bozuktur (kifoskolyoz). Parmak anomalilerine rastlanır.

Öteki bulgular: Fıtıklar (herni) olabilir. Anestezilerde komplikasyon riski yüksektir.

Dış bağlantılar

• Williams Sendromu 14 Kasım 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Williams sendromu 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.