Treacher Collins sendromu

Treacher Collins sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir.Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Kulak hipoplazisi ve buna bağlı işitme sorunları vardır. Yüzde, zigomatik ark tam gelişmemiştir (hipoplazi). Alt göz kapağı anomalilerinin yanı sıra mikroftalmi, koloboma ve kirpik yokluğu saptanır. Göz dış açıları aşağı doğru çekiktir. Kırma kusurlarına bağlı görmede bozuklukları ile şaşılık (strabismus) belirlenir.

Burun çıkıntısı belirgindir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle maksiller mikrognati saptanır. Temporal bölge saçlı derisi dudakların birleşme noktalarına (kommisuralara) dek uzayabilir.  Ağız açıklığı ve burun delikleri büyüktür. Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller vardır. Yarık dudak olabilir. Altçene alt kenarı konkavdır ve altçene hipoplazisi (mandibular mikrognati) ile retrognati görülür (mikroretrognati). Çukur damak ve yarık damak ile yumuşak damak hipoplazisi ya da eksikliği (agenezi) olabilir. Yenidoğanlarda neonatal dişlere rastlanabilir. Dişlerdeki hipoplaziye bağlı geniş diastemaların neden olduğu maloklüzyon (open-bite) saptanır.