Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.
Bulldog sendromu olarak da bilinen Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 1 olgularında doğum boyu uzun, doğum kilosu yüksektir (makrosomi); bu nitelik yaşam boyu sürdüğü için aşırı büyüme sendromları arasında yer alır.Makrosefali vardır. Hipertelorizm saptanır. Kaşlar arasındaki tümsek (glabella) oldukça kabarık ve aşırı kıllıdır. Göz kapakları aşağı çekiktir. Kulak kepçeleri önünde çukurlar ve et benleri vardır, işitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvan ve kısadır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Alt dudak orta çizgide oluksu bir çukurluk saptanır. Dil büyüktür (makroglossi) ve alt dudaktakine benzer bir oluk varlığı belirlenir. Damak çukurdur; yarık dudak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) vardır. Bebeklik döneminde altçene küçüktür (mikrognati), puberteden sonra giderek büyür ve erişkinlerde irileşerek makrognati niteliği kazanır. Çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon).
Kalpte ventriküler septal defekt, kardiyomyopati ve ileti bozuklukları saptanır; pulmoner kapak sorunludur. Büyük damarlarda yer değişiklikleri olabilir. Karaciğer, böbrekler ve dalak normalden büyüktür (organomegali). Dalak sayısı birden fazla olabilir. Karın ve kasık fıtıkları görülür. Bağırsak yerleşimleri düzensizdir, Meckel divertiküllerine rastlanır. Pankreas Langerhans adacıkları büyüktür. Böbreklerde yapısal bozukluklar ve kistler görülebilir. Erkek çocuklarında hipospadias vardır, testisler skrotuma inmemiştir (kriptorşidizm). Meme uçları ikiden fazladır.
Kemik yaşı ileridir. Vertebralarda defektler, boyun omurlarında kaynaşmalar, bel bölgesinde artı vertebra varlığı, sakrum ve koksiks defektleri saptanır. Skolyoz belirgindir. Eller ve ayaklar geniş ve kısadır. Ellerde polidaktili ve sindaktili, ayaklarda sindaktili vardır. Tırnaklarda yapısal bozukluklar görülür.
Beyinde corpus callosum yokluğu ya da hipoplazisi ve serebellum vermisinde gelişme geriliği (hipoplazi) saptanır. Hipotoni ve hidrosefalus bulguları vardır.
Wilms tümörü ve hepatoblastoma riski yüksektir.
Simpson-Golabi-Behmel sendromu 2 olarak bilinen ikinci fenotipine ancak bir ailede rastlanmıştır; obezite, makrosefali, sık sık yineleyen üst solunum yolları infeksiyonları ve belirgin zeka geriliği bulguları saptanmıştır. Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir.