Shprintzen-Goldberg sendromu (marfanoid kraniyosinostoz sendromu), marfanoid yapı (marfanoid habitus), kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Marfanoid yapı (Marfanoid habitus), Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.
Kraniyosinostoz nedeniyle yonca yaprağını anımsatan, mikrosefal ve dolikosefal bir kafatası yapısı izlenir. Ön bıngıldak uzun süre açık kalır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Hipertelorizm ve telekantus19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. saptanır. Göz kapakları aşağı çekiktir, kapak sarkması (ptozis) vardır. Göz yuvaları (orbita) sığdır, strabismus olabilir. Kulaklar yumuşaktır, aşağıda-arkada yerleşirler. Çeneler küçüktür (mikrognati). Damak çukur ve dardır. Yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Çiğneme düzlemi deformedir (maloklüzyon).
Mitral kapak prolapsusu ve aort kökündeki genişlemeye bağlı aort kapağı yetmezliği görülür. Apne atakları vardır. Marfanoid yapı (araknodaktili ile bağ dokusundaki sorunlar nedeniyle ortaya çıkan mitral kapak prolapsusu ve gevşek eklemler) bulgularının yanı sıra, osteoporoz, toraks anomalileri, servikal vertebra malformasyonları ve skolyoz saptanır. Ayaklarda çarpıklık ve düz tabanlık olabilir. Deri aşırı elastiktir. Beyinde Arnold-Chiari (Tip I) malformasyonu ve hidrosefalus bulguları vardır. Psikomotor gelişme ve zeka geriliğine hipotoni bulguları eşlik eder.