Setleis sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Setleis sendromu (focal facial dermal dysplasia 3), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 4 fenotipi vardır Özellikle yüz derisi bulguları öne çıkar; yüz derisi gevşektir. Kaba bir yüz yapısı vardır (aslan yüzü görünümü). Şakaklarda ve kulak önü saçlı deride defektler saptanır. Her iki şakak bölgesi derisinde forseps izini çağrıştıran çökmeler görülür. Saçlar seyrek ve incedir. Kaşlar yanlara çekilmiştir. Kirpikler yoktur ya da alt kapaktaki kirpikler çok sıralıdır. Göz kapaklarındaki Meibomian bezleri oluşmamıştır. Burun sırtı basıktır. Yanak yarığı olabilir. Tüm deri soluktur (hipopigmentasyon) ya da koyu renklidir (hiperpigmentasyon).