Seckel sendromu

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik). Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

Kaburga sayısı anomalisi, kalça çıkığı, skolyoz, radius ve fibula anomalileri, patella anomalisi, dirsek eklemi sorunları, kısa-kıvrık parmaklar gibi iskelet sistemi anomalileri görülür; kemiklerin tümünde gelişme geriliği vardır.

Sinir sistemi incelendiğinde, serebellum vermisi hipoplazisi, bazal gangliyonların iri olduğu ve araknoidal kistlerin varlığı saptanır. Zeka geriliği ve epilepsi bulguları vardır.

Kan incelemelerinde pansitopeni saptanır; bu nedenle, enfeksiyon riski yüksektir. Genital sistem malformasyonları ve Fallot tetralojisi bulunabilir.