Schopf-Schulz-Passarge sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:
Saçlar ve kıllar seyrektir. Göz kapak kenarlarında kistler (hidrosistoma) oluşur. Tipik bir kuş yüzü izlenimi verir. Dişlerde eksiklikler (hipodonti) saptanır. Avuçlar ve ayak tabanları derisi kalındır (palmoplantar keratoderma). Tırnak anomalileri ve trınaklarda erime bulguları vardır. Deri tümörleri (bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom, ekkrin poroma) riski yüksektir.