Schinzel-Giedion sendromu (midface retraction), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.
Kafa tabanı kısa ve kemik yapısı yoğundur (sklerotiktir); bıngıldaklar (fontaneller) ve eklem çizgileri (suturalar) çok geniştir. Metopik sutura burun köküne dek uzanır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Göz çukurları sığdır; hipertelorizm saptanır, ptozis olabilir. Yüzün orta bölümü ileri düzeyde hipoplaziktir ve çökmüş gibi bir izlenim verir. Yüz derisinde hemangioma vardır. Dişeti büyümeleri olabilir. Dil iridir (makroglossi).
Kalpte atrial septum defekti saptanır. Kosta, sternum ve klavikula anomalieri vardır. Üreter anomalileri (darlık) böbreklerde hidronefroz oluşmasına yola açar. Uzun kemikler normalden kısadır (kısa boy nedeni); korteksleri kalın, iç yapıları yoğundur (sklerotik). Parmaklarda kısalık ve polidaktili saptanır. Sindirim sistemi anomalileri görece seyrektir.
Hipertrikoz belirgin, tırnak bombeleri yüksektir.
Beyin hipoplazisi (özellikle corpus callosum) nedenli spastik görünüm ve opistotonus durumu saptanır. Oldukça belirgin olan bir zeka geriliği tablosuna epilepsi bulguları eşlik eder.
Yüksek tümör riski vardır. Özellikle nöroepitelyal tümörler sık görülür; embriyonal tümörler, hepatoblastoma, sakral teratom gelişebilir.