Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.
Düşük kilolu doğan hastalarda puberteden sonra obezite bulguları belirir. Erişkinlik boyu kısadır. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Foramen magnum büyük, alın bombesi yüksektir. Saçlar gür, kaşlar kalın ve kirpikler uzundur (hipertrikoz bulguları).
Hipertelorizm belirlenir. Gözler aşağı çekiktir, kapakları düşüktür (ptozis); strabismus, katarakt ve glokom saptanır. Gözyaşı kanalı (nazolakrimal kanal) tıkanıktır. Burun sırtı çıkıntılıdır (gagamsı burun). Kulak kepçesi malformasyonları ve orta kulak yangısı (otitis media) saptanır.
Hastanın yüzünde gülümseyen bir ifade vardır. Altçene küçük ve geridedir (mikrognati). Damak dar ve çukurdur. Üst kesici dişlerin damak yüzünde tümsekler (talon tüberkülü) saptanır; bazı hastaların sürekli kesici dişleri tornavida biçimindedir. Mine hipoplazisi sık görülür. Çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon) ve periodontal patolojiler vardır.
Dolaşım sisteminde atrial septal defekt, ventriküler septal defekt ve patent ductus arteriosus belirlenir. Erkek hastalarda skrotuma inmemiş testisler ve hipospadias olabilir.
"Büyük başparmaklar" sendroma damgasını vuran bulguların başında gelir; ayrıca, sindaktili ve polidaktili olabilir. Kemik yaşı geridedir. Eklemlerde gevşeklikler, skolyoz ve spina bifida, patella'nın yer değiştirmesi (dislokasyon) saptanır. Deride kapiller hemangiomlar (alında nevus flammeus) ve café-au-lait lekeleri, cerrahi kesilerde keloid oluşumu sıkça görülür.
Psikomotor gelişme geriliği vardır. Santral sinir sisteminde corpus callosum yokluğu temel bulgudur; reflekslerde aşırılık, hipotoni, zeka geriliği ve epileptiform ataklar izlenir. Duygulanımda dalgalanmalar olabilir. Genel anestezide komplikasyon riski yüksektir. Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma) ve yineleyen enfeksiyonlar yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkiler.