Robinow sendromu (bebek yüz; fetal face), 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal (çene ve yüz) bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.
Ortak bulgular
Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası iridir (makrosefali). Bıngıldakların kapanması gecikir. Alın düz ve geniştir. Hipertelorizm saptanır. Kirpikler uzundur. Yüzde 8 haftalık fetüs izlenimi vardır; orta bölüm hipoplazisi olan yüzde düz ve basık görünüm izlenir, burun kısa ve basıktır. Ağız büyük ve üçgen biçimindedir, köşeleri aşağı dönüktür. Üst dudak incedir. Üstçene küçüktür (mikrognati). Dişlerde sürme aksamaları ve dişeti büyümeleri saptanır. Parmaklarda çok sayıda ve çeşitlikte malformasyonlar vardır.
Özgün Bulgular
Otosomal resessif tipler (1 ve 2)
Alt göz kapakları S biçimindedir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Üstçene arkı trapezoid (yamuk) biçimdedir. Damak kısadır (hipoplazi). Diş sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin bulunduğu kemik dokusu (alveol kreti) deformasyonu nedeniyle çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Dil lobludur ve iridir (makroglossi) ile dil bağı (ankyloglossia) vardır. Küçük dil oluşmamıştır (uvula agenezi). Ekstremiteler kısadır. Vertebra anomalileri ve skolyoz saptanır. Kostalarda kaynaşma (füzyon) görülür. Deride nevus flammeus bulunur. Tırnakların yapısı bozuktur. Böbrek anomalileri, özellikle hidronefroz belirgindir.
Otosomal dominant tipler (1, 2, 3)
Makrosefali ve ekzoftalmi belirgindir. Filtrum uzundur. Yarık dudak görülür. Damak yüksek ancak düz ve kısadır, yarık bulunabilir. Çok sayıda artı diş vardır. Altçene son azı dişinin arkasındaki üçgensi bölge (trigonum retromolare) geniştir. Küçük dil küçük ve yarıktır (uvula bifida). Dil büyüktür (makroglossi) ve yarıktır. Kalpte septum defektleri görülür. Üriner sistem anomalileri (hidronefroz, artı böbrek) belirlenir.