Rapp-Hodgkin sendromu

Rapp-Hodgkin sendromu (orofacial cleft 8; OFC8), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu’ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Deri bulguları: Saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz) ve bebeklerde hipertermi (havale riski); tırnak patolojileri saptanır. Avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma ve hiperkeratoz (palmar-plantar keratoderma) görülür.

Çene ve yüz bulguları: Yarık dudak, yarık damak, uvula bifida, maksilla hipoplazisi (mikrognati), hipodonti, mikrodonti, konik dişler, dilde oluklar (fissürler) bulunabilir.

Başkaca bulgular: Genel bir gelişme geriliği saptanır. Dış genital organ anomalileri görülür.