Proteus sendromu

Proteus sendromu
Diğer adlar	Kısmi gigantizm-nevi-hemihipertrofi-makrosefali sendromu, Wiedemann sendromu
Proteus sendromlu 7 yaşında bir erkek çocuk, AKT1 p.E17K somatik varyantı olduğu doğrulandı
Uzmanlık	Medikal genetik

Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

Wilms tümörü: Bebeklerde saptanan bir böbrek tümörü (sol-alt bölgede böbrek ve çevresini kuşatan tümör görülmektedir).

Kafatası büyüktür (makrosefali) ve dolikosefal yapıdadır. Kafatasının yan sıra yüz ve çene kemikleri de kalındır.

Gözler iridir; strabismus ve ptozis olabilir. Yüz derisinde şarap lekesi ya da doğum lekesi olarak bilinen damar tümörü ya da malformasyonu vardır (hemangiom ya da nevus flammeus). Yüz yapısı uzundur. Altçene iri ve öne çıkıntılıdır (prognatizm).

Akciğer anomalileri ve akciğer kistleri bulunur.

Deri tümörleri (verrüköz nevuslar ve lipomalar) ile düzensiz bir dağılım gösteren yağ dokusu görülür.

Ekstremiteler iri ve asimetrik, eller ve ayaklar büyüktür (yerel gigantizm); bu nedenle, aşırı büyüme (overgrowth) sendromları arasında adı geçen tablolardan biridir. Eklem hareketleri kısıtlıdır. İskelet sisteminde çok sayıda defekt, skolyoz ve kifoz gözlenir. Beyin anomalileri ve zeka geriliği olabilir.

Embriyonal bir tümör olan Wilms tümörü riski yüksektir. Ayrıca lenfangioma, parotis adenomu, nöroblastoma, adrenal korteks karsinomu, rabdomyosarkoma, akut lenfosittik lösemi, tiroid karsinomu ve malign melanoma gibi tümörlere sıkça rastlanır.

Proteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom), olarak tanımlanan olgular Proteus sendromunu anımsatır ancak bulguları belirsizdir.