Papillon-Lefévre sendromu

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

Deri Bulguları: Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (palma-plantar hiperkeratoz) ve başka alanlarda foliküler keratoz vardır. Soğukta ve kuru havalarda ağrılı deri çatlakları ile eklemlerin çevresinde psöriasisi anımsatan krutlu lezyonlar saptanır. Göz (orbita) çevresi derisinde skuamöz hücreli karsinom gelişebilir. Tüm kıllarda dökülmeler izlenir.

Ağız bulguları: Palma-plantar hiperkeratoz hiperkeratozun başlamasıyla oral lezyonlar da belirir. Dişlerin sürmeye başladığı erken dönemlerde alveol kretlerinde atrofi belirir. Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler oldukça güçlü ve agresiftir; kabalaşmış ve kalınlaşmış dişetleri (gingival fibromatozis), güçlü dişeti yangıları (gingivitis) ile kök erimeleri (periodontoklasia) gibi patolojiler süt ve sürekli dişlerin erken yitirilmesine neden olur. İleri yaşlarda aftlı stomatit ve ağız kokusu belirir.

Öteki bulgular: Gözler küçüktür (mikroftalmi). Boyun çevresi lenf düğümlerinde büyümeler (lenfadenopati) görülebilir. Beyinde, koroid pleksusta ve beyincikte (tentorium cerebelli) kireçlenme vardır. Değişik düzeylerde zeka geriliği izlenir.