Pallister-Killian sendromu

Pallister-Killian sendromu (mozaik tetrasomi 12p), kalıtsal olmayan, spontan (somatik mozaisizm) olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük (ptozis) ve şiştir. Gözler fırlaktır (ekzoftalmi). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (makroglossi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.

Kalp dış zarı (perikard) oluşmamıştır. Atrial ve ventriküler septal defekt, hipertrofik kardiyomyopati ve aort darlığı (koarktasyon) saptanır. Akciğer tam gelişememiştir. Göbek duvarı tam oluşmamıştır (omfalosel) ve göbek fıtığı vardır. Bağırsakların ve anüsün yerleşiminde malformasyonlar izlenir. Böbrekler kistik bir yapı gösterir. Erkek çocuklarında kasık fıtıkları ve hipospadias vardır, skrotum küçüktür. Testisler skrotuma inememiştir. Kız çocuklarında vajina üst bölümü ve uterus oluşmamıştır.

Omurga sisteminde skolyoz ve kifoz saptanır. Konjenital kalça çıkığı izlenir. Uzun kemikler kısadır ve eklemleri gevşektir. El ve ayak parmakları kalın ve kısadır, polidaktili olabilir. Deride pigmentli ya da soluk kırışıklıklar vardır. Terleme yoktur ya da çok azdır. Bebeklerde saptanan hipotoni ve eklemlerdeki gevşeklikler yerini giderek kaslarda katılaşmaya (hipertoni) ve eklem hareketlerinin kısıtlanmasına bırakır. Psikomotor gerilik ve epilepsi bulguları vardır; bazı hastalardaki zeka geriliği oldukça belirgindir.