Opitz GBBB sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.
Opitz GBBB sendromu Tip1
- Alın belirgin
- Hipertelorizm
- Yayvan burun sırtı
- Filtrum silik
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Farinks arka bölüm yarığı
- Disfaji
- Reflü
- Konjenital kalp defektleri
- Aspirasyon pnömonisi
- İmperfore anüs
- Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
- İnmemiş testis
- Psikomotor gelişmede gerilik
- Corpus callosum agenezi
Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu)
- Kraniyosinostozis
- Asimetrik kranyum
- Belirgin alın
- Hipertelorizm
- Çekik gözler
- Strabismus
- İşitme sorunları
- Yayvan burun sırtı
- Filtrum silik
- Mikrognati
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Kısa frenulum (lingual)
- Uvula bifida
- Disfaji
- Konjenital kalp defektleri
- Trakeoözofageal fistül
- Akciğer hipoplazisi
- Aspirasyon pnömonisi
- Herniler
- Safra kesesi agenezi
- İmperfore anüs
- Renal anomaliler
- Üretra ağzı ve üreter anomalileri
- Skrotum yarığı
- İnmemiş testis
- Psikomotor gelişmede gerilik
- Corpus callosum agenezi
- Yapısal beyin anomalileri
- Zeka geriliği
- Psikomotor gelişme geriliği
- Hipotoni