Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.
Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalındır ve aralarında boşluk olmayabilir. Gözler aşağı çekik ve çukurda gibidir. Optik sinir hipoplazisi görülür, bazı hastalarda optik sinir oluşmamıştır. Mikroftalmi, mikrokornea, katarakt. strabismus, göz kapakları düşüklüğü (ptozis) ve kolobomalar gözlerde belirlenen başlıca bulgulardır. İri ve belirgin burun yapısı vardır. Kulak malformasronları görülebilir
Ağız büzülmüş görünümdedir, yarık damak saptanır. Dişlerde sürme aksamaları ve malpozisyonlar izlenir.
Kalpte septum defektleri, pulmoner arter malformasyonları, pulmoner kapak darlığı kardiyovasküler anomalilerin en önemlileridir. Toraks malformasyonları vardır. Artı meme uçları olabilir.
Kalın bağırsaktaki Hirschsprung hastalığı nedeniyle, kabızlık ve kusmalar görülebilir: Hirschsprung hastalığı (agangliyonik megakolon), kalın bağırsaktaki sinir sisteminin doğumsal yetersizliği/eksikliği sonucu ortaya çıkan bir tablodur; doğumdan sonraki ilk haftalarda kabızlıkla başlar. Kabızlık, kusma ve ishal atakları ile karın ağrısına neden olur. Bağırsak tıkanması (ileus) ve delinme (perforasyon) olabilir.[1]24 Kasım 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. [2]23 Nisan 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Erkeklerde dış genital organ malformasyonları vardır. Ayaklarda anomaliler görülebilir.
Beyindeki malformasyonlar arasında corpus callosum ve hipokampus ile ilgili anomaliler sık görülür, beyin ventriküller geniştir. Psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi izlenir.
Dış bağlantılar
- Hirschsprung's disease (HSCR; Congenital and Genetic Diseases: Digestive Diseases)24 Kasım 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. GeneReviews. 201523 Nisan 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.