Meckel-Gruber sendromu (Meckel sendromu), çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.
Bebeğin intrauterin gelişimi yetersizidir; doğum öncesi ve doğumdan kısa bir süre sonra kaybedilirler. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Oksipital ensefalosel vardır. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Amnion sıvısı azlığı (oligohidroamnios) vardır; yüz yapısı ve üriner sistem bulguları Potter sequence’ını anımsatır. Göz(ler) küçüktür (mikroftalmi). Hipertelorizm ya da tersi (hipotelorizm) belirlenir. İris koloboması ile retina'nın yapısal bozuklukları (displazi) gözlerde saptanan önemli malformasyonlardır.
Ağız büyük, ancak altçene küçüktür. Yarık dudak, yarık damak ve epiglot yarığı bulunur. Yenidoğanda dişlerin bulunduğu görülür (natal dişler). Dil lobülasyon nedeniyle engebelidir.
Dolaşım sisteminde, atrial ve ventriküler septal defektler ile aort koarktasyonu belirlenir. Akciğer tam gelişememiştir (pulmoner hipoplazi). Safra yolları displazileri ile dalak ve bağırsak anomalileri saptanır, anüs açıklığı olmayabilir (imperfore anüs).
Böbrek yokluğu (renal agenezis), polikistik böbrek, üriner kanallarda ve mesanede malformasyonlar saptanır. Adrenal bez küçüktür (hipoplazi). Dış genital organlarda hipoplazi ya da biçim bozuklukları izlenir. Uzun kemiklerde deformasyonlar ile parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili, kıvrık parmaklar) vardır.
Arnold-Chiari malformasyonları, Dandy-Walker malformasyonu, anensefali, beyin ve beyincik hipoplazisi, koku ve görme sistemlerinin gelişememesi ile corpus callosum yokluğu santral sinir sisteminde saptanan başlıca bulgulardır.
Göbek kordonunda bir adet atar damar (A.umblicalis) vardır.