Marshall sendromu

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Kafa ve yüz bulguları: Kafatası kemikleri kalındır. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde konjenital katarakt, glokom, retina dekolmanı, lens dislokasyonu ve yer yer dejenerasyon alanları vardır. İçe şaşılık ile gözkapakları iç açısında deri kıvrımı (epikantus) görülür. Delikleri dış-yukarı yönde olan basık ve düz bir burun saptanır. Paranazal sinüsler oluşmamıştır (agenez). Kulak kepçelerinin yerleşimi aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Yüz basıktır. Filtrum uzun, dudaklar kalındır.

Ağız bulguları: Pierre Robin sequence bulguları saptanır: küçük altçene, yarık damak, arka-yukarı yerleşim gösteren dil (glossoptosis); bu nedenle, solunum ve beslenme güçlükleri olabilir. Üstçene kesici dişlerde tavşan dişi görünümü vardır.

Öteki bulgular: Genel gelişme geriliği vardır. Beyin zarlarında kireçlenmeler, pelvis hipoplazisi ve kalça eklemi anomalisi (coxa valga) ile uzun kemiklerde ve parmaklarda malformasyonlar görülebilir.