Marshall-Smith sendromu

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Hastaların çoğu ilk 10’lu yaşlara ulaşamaz. Kemik gelişimi çok hızlıdır (aşırı büyüme sendromu). Alın bombesi yüksektir ancak yüz orta bölümünde hipoplazi ve üstçenede mikrognati saptanır. Saçlar ve kaşlar gürdür (hipertrikozis). Gözler patlak, skleraları mavimsidir. Optik atrofi nedenli görme sorunları yaşarlar. Burun sırtı düzleşmiş gibidir. İşitme sorunlarından yakınırlar.

Ağıziçi incelemelerde, diş sürmelerinde aksaklıklar ve dişeti büyümeleri saptanır. Dil küçüktür ve arkalarda büzüşmüş gibidir (glossoptozis).

Kalpte atrial septal defekt vardır. Solunum sistemi sorunlarına (aspirasyonu pnömonisi ve kronik solunum yetmezliği) yol açabilen toraks anomalileri belirlenir. Elle ve ayaklar iridir. Vertebra anomalileri nedenli skolyoz görülür. Sinir sistemi anomalilerinden kaynaklanan psikomotor gerilik saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.