Mandibulofacial dysostosis sendromu (mandibulofasiyal disostozis sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur (3. ve 4. arkların patolojisinde Digeorge sendromu ortaya çıkmaktadır). "Mikrosefali içeren tipi (Guion-Almeida tipi)" ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir.Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.
Mikrosefali içeren tip (Guion-Almeida tipi)
Mikrosefali, yüz orta bölümünün gelişememesine bağlı maksilla küçüklüğü (mikrognati), çok sayıda malformasyon içeren kulaklar ve işitme sorunları ile boru biçimindeki çeşitli yapılardaki darlıklar (atreziler) ön plandaki bulgulardır. Boy kısalığı düzeyinde genel gelişme geriliği vardır. Mikrosefali belirgindir. Gözlerde kapak anomalilerine ek olarak gözyaşı bezi kanalı dardır. Yarık damak saptanır. Bu bulgulara ek olarak kalpte septum defektleri, üst solunum yollarının hava kanallarında darlıklar, özofagus darlığı, trakeoözofageal fistül ve psikomotor gerilik olabilir.
Alopesi içeren tip
Saçlar, kaşlar ve kirpikler yoktur ya da çok seyrektir (alopesi). Göz kapaklarının oluşumu yetersizdir. Göz çukuru (orbita) anomalileri vardır. Kulak anomalileri ve işitme sorunları saptanır. Kafa kemiklerinin ve sinüslerin oluşumu yetersizdir; örneğin, temporal kemik zigomatik çıkıntısı oluşmamıştır. Ağız yapısı asimetriktir. Yüz orta bölüm hipoplazisi çok güçlüdür; üstçenenin ve zigomatik kemikler oldukça küçüktür, damak yarığı belirlenir. Altçenenin tümü ve çene eklemi kuşağı gelişememiştir; bu nedenle, çene hareketleri kısıtlıdır. Süt dişlerinde sürme aksamaları, sürekli dişlerde sayısal eksiklikler (hipodonti) vardır. Bazı hastalarda süt ve sürekli dişler birlikte bulunabilir (mikst dentisyon). Dil arkada ve ağız tabanına büzüşmüş gibidir (glossoptozis).
Ender tipler
- Bauru tipi (çok ender): Yarık dudak ve yarık damak ile kulaklarda malformasyonlar saptanır.
- Ptozis içeren tip: Yazılı kaynaklarda, göz kapağı sarkması (ptozis), yüz orta bölüm hipoplazisi ve altçenenin küçüklüğü (mikrognati) bulgularını içeren tek olgu görülmektedir.