Makrosefali (megacephaly; macrocephalia), nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar (örnekler; hidrosefali, kemiğin Paget hastalığı, mukopolisakkaridozis kümesi sendromları, vb); başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular (örneğin, epileptiform ataklar) saptanabilir.
Orantılı ve orantısız makrosefali olarak 2 tipi vardır. Orantılı makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumludur; genellikle geniş (geç kapanan) bir suturanın bulunduğu ya da aşırı büyüme (overgrowth) sendromuna neden olan büyüme hormonu (GH) hipersekresyonu saptanır. Orantısız makrosefalilerde ise, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumsuz bir biçimde büyüktür. Bu çocuklarda epileptiform ataklar ve genel gelişme geriliği söz konusudur; otizm riski yüksektir.
İleri düzeylerdeki makrosefali olgularında bu tabloya koşut olarak beyin de büyük olabilir (megalensefali). Orantısız makrosefalilerin bir bölümü, aileye özgü tek bulgu olarak görülebilir, otosomal dominant geçiş gösterir; başkaca bir anomali yoktur ve genellikle sessiz olgulardır.
Makrosefali saptanan sendromlar
22q11. 2 deletion sendromu, Nörofibromatozis kümesi sendromları, Apert sendromu, Auriculocondylar sendrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, Bardet-Biedl sendromu, Cantu sendromu, Carey-Fineman-Ziter sendromu, CDG sendromları kümesi, Clark-Baraitser sendromu, Costello sendromu, Cowden sendromu, Craniometadiaphyseal sendrom, Craniometaphyseal dysplasia, Dandy-Walker malformasyonları, Gorlin sendromu, Hyperostosis generalisata sendromu, IMAGe sendromu, Joubert sendromu, Karpomelik displazi, Kenny-Caffey sendromu Tip 2, Kırılgan kornea sendromu, Lujan-Fryns sendromu, MACS sendromu, Mannosidozis, Martin-Bell sendromu, Mukopolisakkaridozis sendromları, Opitz-Kaveggia sendromu, Perlman sendromu, Proteus sendromu, Psödoaminopterin sendromu, Robinow sendromu, Schinzel acrocallosal sendromu, Serebrofasiyotorasik displazi, Short-rib thoracic dysplasia 12, Simpson-Golabi-Behmel sendromu, Sotos sendromu, Sturge-Weber sendromu, TDO sendromu, Weaver sendromu, Zellweger sendromu