Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Limb-mammary sendromu
Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.
Memeler ya da meme uçları oluşmamıştır ya da gelişememiştir. El ve ayak malformasyonları saptanır. El ve ayak parmaklarında eksiklik nedeniyle ortaya çıkan istakoz kıskacı görünümü (ektrodaktili) ve parmaklarda yapışıklıklar (sindaktili) vardır. Ellerde tam açılamayan parmaklar (kamptodaktili) ve ayaklarda yarıklar görülür. Yarık damak, yarık dudak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır. Dişlerin sayısı azdır (hipodonti). Gözyaşı kanalının doğumsal darlığı (atrezi) belirlenir. Tırnak anomalileri ve terleme azlığı (hipohidroz) vardır. Genetik kökeni ve meme malformasyonları nedeniyle ADULT sendromunu anımsatır.