Kohlschütter-Tönz sendromu

Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.

Süt ve sürekli dişlerde amelogenesis imperfecta (tüm dişler sarı) ve mine hipoplazisi ektodermal displazinin önemli bulgularıdır.