Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Juberg-Hayward sendromu
Другие языки:

Juberg-Hayward sendromu

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Dudak yarığı

Juberg-Hayward sendromu (Orocraniodigital sendrom),  otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir. Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.


Новое сообщение