Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.
Bulgular
Kafa ve yüz bulguları
Mikrosefali belirgindir. Ön taraftaki bıngıldaklar (anterior fontaneller) uzun süre açık kalır. Saçlar ince-kaba-kuru ve seyrektir. Saçlı deride oluşum kusuru (aplasia cutis congenita) görülür. Gözyaşı kanalı dardır (lakrimal kanal atrezisi). Yüz yapısı gariptir; gagamsı ve kanatlarında malformasyonlar görülen bir burun vardır. İşitme sorunları olabilir. Yüz yarığı, ender bulgulardan biridir.
Diş bulguları
Dişlerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti). Süt dişlerinin kökleri kısa ve bozuk yapıdadır. Sürekli dişlerde kuron ve pulpa anomalileri (taurodontism) saptanır. Periodontal patolojiler erken diş kayıplarının önemli nedenidir.
Endokrin sistem bulguları
Diabetes mellitus, hipopituitarizm ve hipotiroidizm, bu sistemle ilgili önemli bulgulardır.
Öteki bulgular
Hipotoni, ekzokrin pankreas yetmezliği, kalpte doğumsal defektler, el ve ayak ödemleri, ürogenital anomaliler, anüs anomalileri, memelerde areola agenezi, zeka geriliği gibi bulgular olabilir.