Holoprosensefali
Holoprosensefali (holoprosencephaly, arhinencephaly), fetüste, beyin ön bölgesi (prosencephalon) gelişiminin aksaması ve loblarına ayrılamaması (hemisferlerin oluşamaması) olgusudur; ek olarak, mikrosefali, hipofiz bezi ön lobunun agenezi ya da displazisi, yüzde orta çizgi anomalileri (hipertelorizmden siklopiye dek), burun malformasyonları, yarık dudak-yarık damak saptanır. 4 tipi vardır:
- Lober tip: Beyin ön lobları oluşmamıştır. En güçlü tiptir.
- Semilober tip: Beyin ön loblarının bir bölümü oluşmuştur, iki hemisfer arasında silik bir çöküntü bulunur.
- Sintelensefali (Syntelencephaly) tipi: Beyin ön lobları hipoplaziktir; ancak parietal loblarla arasında bulunması gereken oluk seçilemez.
- Corpus callosum agenezi içeren tip: Corpus callosum hiç yoktur ya da hipoplaziktir.
İzole olgular, kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler (özellikle diabetli anne, statinler, alkol) gibi nedenlere bağlanmaktadır. Sendroma-özgü olan fenotiplerin çoğu otosomal dominant geçiş gösterir. Güçlü olgularda, bebeklerin yaşama yetisi yoktur.
Göz anomalileri (anoftalmi, siklopi, mikroftalmi, hipotelorizm), etmosefali (hipotelorizm, interorbital fil hortumu burun), sebosefali (hipotelorizm, tek burun deliği), mikrosefali, kulak kepçesi anomalileri, yüz orta bölümü hipoplazisi, çene eklemi anomalileri, dudak-damak orta çizgi yarığı, bilateral dudak yarığı, yüzde biçim bozukluğu, soliter median maksiller santral kesici diş , koku duyusu yokluğu gibi 1.ve 2.brankiyal yarık anomalileri ve ektodermal displazi bulguları olabilir. Polidaktili ve erkek genital sistem anomalileri bulunabilir. Klinikte hipopituitarizm, epileptiform ataklar ve psikomotor gelişme geriliği vardır.Sebosefali (cebocephaly) olarak nitelendirilen tipinde, orta çizgide birbirlerine çok yakın gözler ve tek deliği olan küçük bir burun vardır; tek göz boşluğu (orbita) içinde az gerlişmiş iki göz taslağı biçiminde de olabilir (örnek: psödotrisomi 13 sendromu).
Holoprosensefali görülebilen sendrom örnekleri: Rubinstein-Taybi sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Meckel sendromu, Genoa sendromu, Martin sendromu, Grote sendromu, Steinfeld sendromu, Lambotte sendromu, Hall-Pallister sendromu, Hartsfield sendromu, agnati saptanan sendromlar, Kallmann sendromu, Perrin sendromu, Johnson sendromu, oral-fasiyal-dijital sendrom, Aicardi sendromu, Majewski sendromu, Fitch sendromu.