Hermansky-Pudlak sendromu

Hermansky-Pudlak sendromu, otosomal resessif aktarılan kalıtsal bir tablodur. 10 fenotipi vardır.

Başlıca bulgular

• Göz bulguları baskın (nistagmus, iriste ve retinada pigment azlığı, optik sinir anomalisi, fotofobi)
• Deride ve gözlerde pigment eksikliği (oculocutaneous albinism)
• Hipopigmentasyon nedenli solar keratoz
• Deri kanseri riski
• Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır)
• Trombositlerde yoğun trombin, epinefrin ve ADP yüklenmesi nedeniyle oluşan işlevsizlik (disfonksiyon)
• Trombosit disfonksiyonu: Nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, sindirim kanalı kanamaları, uzayan mens kanamaları
• Dişeti ve burun kanamaları görülen fenotipler: 1, 5-8
• Periodontitis ve erken diş yitirilmesi içeren fenotip: 2
• Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi (lizozomal birikme)
• Böbrek yetmezliği
• İdiopatik pulmoner fibrozis
• Kardiyomyopati
• Granülomatöz kolit
• Diyare

Kronik diyare kökenli elektrolit dengesizliği, restriktif akciğer hastalığı ile böbrek ve kalp yetmezliği erken yaş ölümlerinin başlıca nedenleridir.