Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu

Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.

Sendromun temel ögesi lenf yollarındaki malformasyonlar ve defektlerdir. Lenf yollarındaki aşırı genişlemeler (lenfektaziler) saptanır. Yüz bölgesinde, alt ekstremitelerde ve genital bölgede lenfödem varlığı ile plevra ve periton gibi seröz boşluklara sıvı birikmesi (effüzyon) vardır.

Mikrosefali ve hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalkıktır. Çocukluk yaşlarında beliren glokom bulguları ve işitme sorunları izlenir.

Yüz basıktır. Ağız açıklığı küçük (mikrostomi), altçene geridedir (retrognati). Diş süremelerindeki (dentisyon) aksamalar nedeniyle ağızdaki diş sayısı azdır (oligodonti). Konik dişler ve dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) görülür.

Ayrıca, demir eksikliği anemisi, kalpte septum defektleri, iskelet sistemi anomalileri, üriner ve genital anomaliler ile zeka geriliği saptanır.