Haim-Munk sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.
Çocukluk yaşlarında başlayan güçlü periodontitis, alveol kemiği yıkımına ve dişlerin yitirilmesine neden olur. Konjenital palmoplantar hiperkeratoz ile deride yineleyen piyojen infeksiyonlar görülür. Tırnakların bazıları "koç boynuzu"na benzer biçiminde deformasyon gösterir.
Parmaklar uzun (araknodaktili) ve pençe gibidir, parmak uçlarında kemik erimesi (acroosteolysis) vardır. Hastaların çoğu düz tabandır.
Büyüme hormonu eksikliği saptanır.