GAPO sendromu
Другие языки:
GAPO sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür.Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.
Garip bir yüz yapısı vardır; dudaklar kalın, altçene küçüktür. Diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kapanışında sorunlar (maloklüzyon) vardır. Göbek çukurunda fıtık (umblikal herni) ile meme ve meme uçları hipoplazisi izlenir.