Frontonazal displazi

Frontonazal displazi (frontonasal dysplasia; median facial cleft syndrome), otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde (burun, üst dudak, damak) orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır (birleşme kusuru; cranium bifidum occultum) ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır.Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır (Bu fenotipte ZSWIM6 geninin mutasyonu saptanır).

Özel tipler:

Yukarıdaki bulgulara ek olarak:

• Shanske sendromu: corpus callosum agenezi, tibia hipoplazisi, dört adet ayak başparmağı
• Golabi-Gonzales-Edwards sendromu: Çok sayıda kulak anomalileri