Femoral-facial sendrom

Femoral-facial sendrom, izole sendromdur; diabetik annelerin bebeklerinde görece sık rastlanır. otosomal dominant yolla aktatılmış az sayıda olgu bildirilmiştir.

Çarpıcı bir iskelet sistemi etkilenmesi vardır. Hastanın boyu kısadır; en önemli neden, femurlardaki hipoplazisidir (kısa ve asimetrik). Bazı hastalarda femurlar hiç oluşmamıştır (agenez). Düz tabanlığının yanı sıra ayak parmaklarında kısalık ve sayısal fazlalık (polidaktili), başparmakta yapışma (sindaktili) saptanır. Humerus ve fibula hipoplazisi ile dirsek (humerus-radius) ekleminde kaynaşma izlenebilir. Bilek ve omuz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Leğen kemiğinde (pelvis) malformasyonlar görülür. Vertebra eksikliği ya da hipoplazisi boy kısalığına katkıda bulunur, skolyoz vardır. Kaburgaların bir bölümü eksik ya da birbirleriyle kaynaşmıştır.

Gözler çekiktir, iç şaşılık (strabismus) saptanır. Burun kısa ve küçüktür. Uzun ve silik bir filtrum altında ince bir üst dudak görülür. Damak yarıktır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dile malformasyon olabilir.

Kalpte ventriküler septal defekt görülür, pulmoner kapak dardır. Eksik böbrek (renal agenez) ya da polikistik böbrek saptanabilir. Dış genital organlarda malformasyonlar ve kasık fıtıkları (inguinal herni) olabilir. Tabloya, beyin anomalilerinin eklenebildiği olgulara da rastlanmıştır.