EEM sendromu

EEM sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar (dişler arasında boşluklar) oluşur.
3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.