Dyskeratosis congenita
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.
Klinik bulgular
Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu:
- Ağız mukozasında lökoplakiler
- Deride garip pigmentasyonlar
- Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar)
Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:
- Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması)
- Dişlerde yaygın çürükler
- Dentisyonda aksamalar
- Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde)
- Deride hiperkeratoz alanları
- Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme)
- Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni)
- Restriktif kardiyomiyopati
- Restriktif akciğer hastalığı
- Özofagus darlığı
- Karaciğerde fibrozis
- Testis atrofisi
- Kanser riski
- Erken ölüm riski
- Özel
- Genel
- OMIM
- Maksillofasiyal Sendromlar 30 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.