Dubowitz sendromu

Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.

Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Alın bombesi yüksek ve geniş, kaş çıkıntıları düzdür. Saçlar seyrek ve incedir. Giderek uzayan asimetrik bir yüz yapısı üzerinde yayvan burun izlenir. Burun kanaması (epistaksis) atakları olabilir. Kulak kepçeleri büyüktür ve aşağıdadır; otra kulak yangısı (otitis media - seröz tip) saptanabilir.

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler küçük (mikroftalmi). Göz kapakları kenarlarda yapışıktır, tam kapanamayan göz kapakları (ptozis) bulunabilir. Megalokornea ve iris hipoplazisi gibi anomaliler vardır. Şaşılık (strabismus) sık görülür.

Ağız ve çene bulguları: Yarık damak ve altçene küçüklüğü (mikrognati) belirgindir. Diş sürmesinde aksamalar ve çok sayıda çürük dişler görülür.

Kanser riski: Lenfoma ve lösemi riski yüksektir.

Nöropsikiyatrik bulgular: Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gelişme geriliği saptanır. Hiperaktif davranışlar sırasında yüksek ve ince bir ses çıkarır. Zeka geriliği izlenir.

Öteki bulgular: Aplastik anemi, ekzema, skrotuma inmemiş testisler ile parmak ve boyun omurgaları anomalileri bulgularını içeren olgular bildirilmiştir