Doğuştan metabolizma bozuklukları

Doğuştan metabolizma bozuklukları
Uzmanlık	Medikal genetik

Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.

Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri

Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da lizozomal depo hastalıkları kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve her birinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir.

• Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
  • örneğin glikojen depo hastalığı (E74.0)
• Aminoasit metabolizması bozuklukları
  • örneğin fenilketonüri (E70.0), akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (E71.0), glutarik asidemi tip 1
• Organik asit metabolizması bozuklukları (organik asidüriler)
  • örneğin alkaptonüri (E70.2)
• Yağlı asit oksidasyonu ve mitokondriyal metabolizma bozuklukları
  • örneğin orta zincir asil dehidrojenaz eksikliği (glutarik asidemi tip 2)
• Porfirin metabolizması bozuklukları
  • örneğin akut intermitan porfiri (E80.2)
• Pürin ya da pirimidin metabolizması bozuklukları
  • örneğin Lesch Nyhan sendromu (E79.1)
• Steroid metabolizması bozuklukları
  • örneğin konjenital adrenal hiperplazi (E25.0)
• Mitokondriyal işlev bozuklukları
  • örneğin Kearns Sayre sendromu (H49.8)
• Peroksizomal işlev bozuklukları
  • örneğin Zellweger sendromu (Q87.8)
• Lizozomal depo bozuklukları
  • örneğin Gaucher hastalığı (E75.22)