DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.
Gelişme geriliği ve obezite olabilir. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde başlıcaları kornea ve retina malformasyonları olan patolojilere bağlı görme sorunları ile strabismus saptanır. Göz kapakları kısadır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, orta kulak anomalilerine bağlı işitme sorunları olabilir. Künt bir burun altına kısa bir filtrum vardır. Ağız açıklığı küçüktür (balıksı ağız). Çukur ve yarık damak ile uvula bifida görülür. Altçene hipoplaziktir (mikrognati). Dişlerde yaygın mineralizasyon bozuklukları vardır; bazı hastalarda hipodonti saptanır.
Fallot tetralojisi, truncus arteriosus, aorta arkı malformasyonları, ventriküler septum defekti, patent ductus arteriosus gibi konjenital kalp defektleri saptanır. Karın ve kasık fıtıkları sıkça oluşur.
Paratiroid hipoplazisi/aplazisi nedenli neonatal hipokalsemi erişkinlikte de sürebilir. Bazı hastalarda hipotiroidizm görülebilir. Timus hipoplazisi/aplazisi nedenli bağışıklık sistemi sorunları (T-lenfosit yetmezliği) saptanır; infeksiyon hastalıkları ve otoimmun hastalık riski yüksektir. Deri yağlıdır ve akneler oluşabilir. Vertebra malformasyonları skolyoza neden olur. Psikomotor gelişme geriliği (öğrenme ve konuşmada gecikme) ile psikiyatrik sorunlar (şizofreni, bipolar psikoz) vardır.
