Diamond-Blackfan anemisi

Diamond-Blackfan anemisi (Aase-Smith sendromu 2), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir (ilki Aase-Smith sendromu 1). İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. Myelodisplastik sendromla birlikte belirgin bir retikülositopeni tablosu gelişir.Lösemi ve osteosarkom riski yüksektir.

Genel bir gelişme geriliği izlenir. Mikrosefaliktir, boyun kısa ve kalındır. Gözlerde hipertelorizm, ptozis, glokom, katarakt ve strabismus bulguları saptanır. Kulak anomalilerinin yanı sıra yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür.  İskelet sisteminde, üst ekstremite ve el anomalileri (A. radialis agenezi, parmak anomalileri) belirgindir. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamazlar. Öteki eklemlerde güçlü kontraktürler olabilir. Klavikula agenezi nedeniyle omuzlar dardır. Vertebralarda hipoplazi, kalça kemiklerinde dislokasyon saptanır. Bunların yanı sıra, kalp-damar anomalileri (septum defektleri, aorta koarktasyonu), üriner sistem anomalileri (renal agenezis, atnalı böbrek) ve Dandy-Walker malformasyonu görülebilir.