Delleman sendromu

Delleman sendromu (Oculocerebrocutaneous sendrom), spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan izole olgulardır.

Gözler küçüktür (mikroftalmi), orbita kistleri, göz kapaklarında defektler (koloboma), nistagmus ve dermoid olarak nitelenen oluşumlar saptanır. Yüz asimetriktir. Yarık damak saptanır. Kostaların yapısı bozuktur. Konjenital kalça çıkığı görülür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inememiştir.

Deride, özellikle kulak arkasında, zımba deliği gibi fokal eksiklikler (fokal dermal aplazi) ya da yetersizlikler (fokal dermal hipoplazi) vardır. Saçlar ve kıllar yer yer dökülmüştür (fokal alopesi).

Beyinde Dandy-Walker malformasyonu, ventriküllerde genişleme, corpus callosum’un oluşamaması ya da yetersiz oluşması, göz çukuru (orbita) çevresinde ensefalosel ve beyinde kistik boşluklar saptanır. Epileptik atakalar ve zeka geriliği vardır.