Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Cowden sendromu

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Cowden sendromu (Bannayan-Zozana sendromu, Lhermitte-Duclos sendromu, Riley-Smith sendromu, Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu),  otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

Deri (mikrofoto): Trikolemmoma

Yenidoğandaki belli belirsiz makrosefali, aylar geçtikçe belirginleşir (progresif makrosefali). Yüz derisinde papüller oluşturan minik tümörcükler vardır (fasiyal trikolemmoma).

Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Ağız mukozasınsada çok sayıda beyaz renkli siğilsi tümörcükler görülür (hiperkeratotik papillomatozis). Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), dişeti, dil ve yanak mukozasında minik kabarıklıklar vardır (fibromatöz papüller). Dil yüzeyinde derin oluklar saptanır (skrotal dil).  Her iki çene hipoplaziktir (mikrognati). Sert damak kubbesi yüksektir. Yumuşak damak ve uvula hipoplazisi izlenir.

Yüzdeki tümörcüklere (trikolemmoma) derinin her yerinde rastlanabilir; ayrıca, papillomatöz oluşumlar, deride damar tümörleri (hemangiomalar) vardır. Avuç ve taban derileri kalındır (hiperkeratoz).

Çeşitli dokularda ve organlarda malformasyonlar ve yüksek tümör riski vardır:

Başkaca bulgular: İmmun yetmezlik bulguları, otizm, zeka geriliği.


Новое сообщение